Znát vlastní DNA? To může být hodně stresující ****************************************************************************************** * Znát vlastní DNA? To může být hodně stresující ****************************************************************************************** 27. 9. 2011; autor: P.K.; rubrika: Rozhovory & portréty Magistra Lenka Nosková je hlavní autorkou článku o objevu mutace genu, který způsobuje Kuf Úspěšná doktorandka z Ústavu dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK se přesto obává budoucnost. Na konci roku končí nejen výzkumný záměr, který výzkum umožňoval, ale i její s Odhalení příčiny Kufsovy choroby vzbudilo velký ohlas. Publikací výsledků v The American J Genetics vaše práce skončila, nebo budete ve výzkumu příčin onemocnění pokračovat? Publikace představená tento týden znamená, že jsme objasnili genetickou příčinu u čtvrtiny Kufsovou chorobou, které máme nyní k dispozici. V současné době se snažíme pracovat na vzo pacientů a rádi bychom objasnili další geny, které tuto nemoc způsobují. V současnosti v ústavu probíhá velké množství projektů, vždy se přitom jedná o geneticky p nemoc. U většiny těchto studií je metodika obdobná jako u zveřejněné studie. Mohu snad pro projekt čeká na publikaci a další čtyři projekty jsou rozpracovány. Dělám práci, která má smysl, a je to luxus, jaký spousta lidí nemá. Chodím do práce a dělá věda pro vědu, vím, že to může mít praktický výstup, a to mě hodně baví. Na kterých projektech tedy konkrétně spolupracujete? Spolupracujeme například s mitochondriální laboratoří na problematice mitochondriálních po rozpracovaný projekt s onkologickou klinikou, který by se měl věnovat rakovině prsu. Cílem vytvořit podmínky pro selektivní screening žen, u kterých propukla rakovina prsu, a hledat genech. Podle toho by se případně mohla cílit i léčba. Na tiskové konferenci zazněly obavy o budoucnost ústavu. Jak se to týká doktorandů? Financování z výzkumného záměru nám umožňovalo provádět náročné experimenty a kombinovat m tomu vznikl článek, jehož finanční náročnost byla velká. Kombinace různých technik a příst možnost, jak dosáhnout cíle. Velmi ráda bych tady zůstala, protože jsem na pracovišti velice spokojená, ale otázka, kte hodně řešíme, je, že nevíme, co s námi bude. Vzhledem k tomu, že se bude měnit financování budoucnost značně nejistá. Jsem z toho poměrně nervózní, protože všichni máme smlouvy do k z nás neví, co pak. Signály nejsou prozatím moc pozitivní. Přestože máme velmi dobré publi systém kupodivu hodnotí velmi špatně. V žebříčku nás znevýhodňuje skutečnost, že výzkum se a také že autorem není pouze jeden člověk z našeho pracoviště. Body se v takovém případě d pracoviště, kteří se na článku podíleli. V našem případě tedy jsme hodně bití. Od začátku roku máte k dispozici nový sekvenátor – jak vám ulehčuje práci? Sekvenování a nalezení mutací je jen začátek. Ze sekvenátoru dostaneme informace o mutacíc ale poté následuje dlouhá cesta ověřování, že daná mutace je opravdu příčinou nemoci. Byla by se nám podařilo využívat sekvenátor i na sekvenování RNA. Přemýšlela jste někdy o tom, že byste si nechala sekvenovat vzorek vlastní DNA? Nedávno jsme o tomto tématu debatovali. Vzhledem k finanční náročnosti to jednak není běžn bych ani nechtěla. Člověk získá spoustu dat a interpretace je velmi náročná. Mnoho věcí je a připadá mi, že vědět o sobě, že nesu mutace v těchto a těchto genech, není to, co bych n vědět, mohlo by to být dost stresující. Něco jiného je, pokud by měl člověk možnost předej nemoc propukla, pak je to pro něj hodnotná informace. V rodinách s Kufsovou nemocí, kterou jsou i malé děti. Ty se v osmnácti mohou rozhodnout, zda chtějí nebo nechtějí podstoupit c vyšetření, je to na dětech, a ne rodičích, aby se rozhodly. Ale to je již otázka etická. Mgr. Lenka Nosková se narodila 4. 8. 1980 ve Vrchlabí. Absolvovala Přírodovědeckou fakultu dědičných metabolických poruch [ URL "http://udmp.lf1.cuni.cz/laborator-genomiky-a-bioinfo