Alena Čížková: Potřebuji mít pocit, že moje práce má nějaký smysl. Rozmlouvání o elektrárně v člověku s nositelkou Bolzanovy ceny ****************************************************************************************** * Alena Čížková: Potřebuji mít pocit, že moje práce má nějaký smysl. Rozmlouvání o elektrá nositelkou Bolzanovy ceny ****************************************************************************************** Odborná erudice, intelektuální zvídavost, schopnost hluboké empatie k druhému člověku a zá šance, kterou další laureátce Bolzanovy ceny přihrála praxe, a ona se jí chopila. Mgr. Ale získala Bolzanovu cenu v kategorii lékařských věd za dílo nazvané Studium molekulární pods mitochondriální ATP syntasy. Mohla byste, prosím, čtenářům i-Fora přiblížit, čeho se vaše právě oceněná práce týká? Působím v Ústavu dědičných metabolických poruch na 1. lékařské fakultě Univerzity Karlovy instituce napovídá, zkoumá poruchy metabolismu. V případě mojí práce se jedná poruchy ener metabolizmu. Pokud bych to měla jednoduše přiblížit, tak lze říci, že studujeme defekty mi jsou organely v buňce. Každá buňka jich má řádově stovky a mitochondrie funguje jakoby tak a zabezpečuje produkci energie pro celý organizmus. A pokud se stane v elektrárně nějaká p být svět a domácnosti zásobeny energií. V tomto případě, když selžou mitochondrie, energie v celém postiženém organizmu. V prvních chvílích se nedostatek samozřejmě projevuje předev nebo tkáních, které jí potřebují nejvíce - mozek, srdce, kosterní svaly. Proto se tato cho neurodegenerativními změnami, různými poruchami srdce, svalovou atrofií. Klinické příznaky závažné, projevují se okamžitě po narození a často bývají neslučitelné se životem. Pokud n překonají poporodní adaptaci a přežijí několik prvních dní, mají možnost na přežití, nicmé budou potýkat celý život a jsou poměrně závažné. To je zajímavé, energii, kterou vy jste pojmenovala mitochondrií a elektrárnou, staří Číňa čchi nebo ve starověkém Egyptě ji říkali ka, tedy něco nehmotného, co pochází z vesmíru ne božstva, není TO vidět, nedá se TO změřit, ale nedá se bez TOHO žít. Moderní vědci tento j popsali, ale trošku se z toho ztrácí poesie... Ano, je to takové materialistické, nicméně moderní člověk to tak potřebuje. Určitě, romantické je pouze umění, věda si to nemůže dovolit. Jak lze opravit takovou poro elektrárnu v lidském těle, tedy poruchu mitochondrií? Konkrétně u souboru pacientů, u kterého jsme poruchu sledovali, jsme našli mutaci na přísl neboli nejdřív se nám podařilo najít gen a v něm tu mutaci. Současná medicína zatím není s mutaci opravit ve všech jednotlivých buňkách těla. Jak by se daly takto závažné vrozené ge léčit, je otázka budoucnosti. Samozřejmě vyvíjejí se metody genové terapie, kde je to běh trať, a vůbec se neodvažuji říci, v jakém časovém horizontu by to mohlo být aplikováno. Ni schopni poskytnout okamžitě, je kvalitní genetické poradenství a prenatální diagnostika. P rodin, které už mají nějakou historii s touto chorobou, tak ty maminky, pokud plánují těho samozřejmě sledovány a jsou okamžitě informovány o tom, že je možné v případě otěhotnění p diagnostiku a případně vyloučit narození tak závažně postiženého dítěte. Myslím si, že je poměrně dramatická změna, protože doposud tyto choroby nebylo možně klasifikovat a ani sta jakou frekvencí se vyskytují. Ale nyní, když víme, který gen za touto chorobou je, se ukaz výskytu je mnohem větší, než jsme si uměli představit. Takže je důležité o tom vědět a dál frekvenci výskytu sledovat a následně prenatální diagnostiku kvalitně provádět. Proč jste si zvolila právě toto téma? Máte k tomu nějaký osobní důvod, byl to čistě váš in nebo něco, na čem jste už pracovala dřív a co jste dotáhla do vyšších stádií? V podstatě to byla náhoda a vývoj určitého pracoviště i pracovního tématu. Během diplomové pracovala na zavedení technologie, která umožňuje sledovat aktivitu genů. Jedná se o techn mikro technologii, která poměrně rychle zjistí aktivitu všech genů v těle, a zavedení této která před těmi sedmi lety, kdy jsem diplomovou práci začala, vůbec nebyla tak rozšířená a klinické praxi jako je teď. Takže v rámci postgraduálního studia jsem tuto technologii vyu už konkrétního souboru pacientů se stejnými klinickými příznaky, s poruchou v mitochondriá A byl to jeden z těch kroků, který umožnil využití další, jiné metody, která dále umožnila studii do konce - tím myslím nalezení příslušného genu a jeho mutace. Nicméně to zase otev aplikacím, dalšímu studiu, například blíže popsat protein, který je kódovaný tímto genem, co může být ovlivňováno, když nefunguje, a tak dále. Takže je to určitý výsledek, ale zdal práci to nastartovalo ještě víc. Vypadá to tedy, že genová terapie a tyto výzkumy dál nasměrovaly vaši vědeckou nebo přímo kariéru. Zajímá vás víc ta vědecká poloha nebo konkrétní uplatnění výsledků v praxi, tedy Já jsem vystudovala Přírodovědeckou fakultu UK, takže s těmi lékařskými vědami nemám co do Vy nejste lékařka? Co jste studovala konkrétně - biologii? Nejsem lékařka, vystudovala jsem odbornou biologii se zaměřením na molekulární biologii, t laboratorní práce a aplikace se odvíjely od této specializace. Myslím, že pro svou práci p pocit, že má nějaký smysl, a určité konkrétní výstupy ve smyslu aplikace, jakou je napříkl diagnostika. Do kontaktu s pacienty nebo postiženými ale zas tak často nepřicházím. Takže důležité dál pokračovat v laboratorní části a zároveň mít pocit, že má práce směřuje k mož ať už u postižených rodin nebo příslušných pacientů. Děkuji za rozhovor. (Marie Kohoutová)