Metody profesorky Hromadníkové zjišťují vrozené vývojové vady plodu ****************************************************************************************** * Metody profesorky Hromadníkové zjišťují vrozené vývojové vady plodu ****************************************************************************************** Stovky žen v České republice nemusí díky RNDr. Iloně Hromadníkové, Ph.D., podstupovat inva aby zjistily, zda jejich miminko nebude trpět vrozenou vývojovou vadou. Profesorka 3. léka založila v roce 1997 nový obor – fetální mikrochimérismus. Ten zkoumá přítomnost genetické v mateřské cirkulaci, tedy v periferní krvi matky a v jejích tkáních. Neinvazivní metodu R plodu z periferní krve matky využívají pacientky již více než deset let. Před patnácti roky jste založila úplně nový obor. Jak se vám to podařilo? V roce 1997 publikoval profesor Dennis Lo z Hongkongské univerzity práce, které mě tak fas se okamžitě začala této problematické věnovat. Tehdy jsem působila v Laboratoři buněčné bi pod vedením profesora Jana Vavřince a věnovali jsme se detekci buněk plodu v mateřské cirk detekce nukleových kyselin profesorem Dennisem Lo byl pro mě zásadní, a rychle jsme s celý toto pole výzkumu, protože nukleových kyselin je v mateřské cirkulaci podstatně více než b jsou nukleové kyseliny pro klinickou praxi použitelnější. Již následující rok jsme začali aplikovat granty a od té doby jsme do klinické praxe zaved metodik v rámci národních i mezinárodních projektů. Tyto metodiky jsme standardizovali, ta vyšetřovat pacientky. Nespornou výhodou jedné ze zavedených metod je, že budoucí matky nemusí podstupovat invazi aby zjistily, zda dětem hrozí hemofilie či jiná onemocnění... Jako první v České republice jsme před patnácti lety zavedli a standardizovali neinvazivní plodu z periferní krve matky. Metodu jsme aplikovali u žen, u kterých bylo riziko, že plod onemocněním, vázaným na chromozom X. Jedná se o onemocnění jako je zmíněná hemofilie nebo vázané imunodeficience. Jako další krok jsme zavedli a standardizovali neinvazivní vyšetření RHD genotypizace plod Víte konkrétně, kolika budoucím matkám může vaše metoda pomoci? RHD negativních osob je v populaci přibližně 15 procent, a jedná se tedy o velkou cílovou Ročně vyšetříme přibližně 300 pacientek z celé republiky. Vyšetření je určeno pro RHD nega jejichž plod je RHD pozitivní, a matky mohou vyvinout protilátky proti RHD faktoru plodu. mohou proniknout přes placentu do cirkulace plodu a poškozovat jeho červené krvinky, a v p komplikace může dojít až k odumření plodu. Test na hemolytické onemocnění novorozence, jak říká, jsme zavedli a začali klinicky aplikovat. Za tuto metodu, kterou jsme popsali v časo a hematologie dnes v roce 2003, jsme získali národní ocenění za nejlepší publikaci roku. V spolupracuji s kolegou profesorem Caldou z Gynekologicko-porodnické kliniky 1. lékařské fa Vaše metody získaly nejen národní, ale i mezinárodní ocenění… Za třetí metodu, kterou se nám podařilo zavést, což byla neinvazivní RHCE genotypizace plo mezinárodní ocenění od Turecko-německé gynekologické asociace (druhé místo). V tomto přípa vyšetření pacientek, které mohou mít protilátky nejen proti RHD faktoru, ale ještě dalším faktoru, a opět hrozí nebezpečí rozvoje fetální erytroblastózy. Z odběru žilní krve byl vy který určil, zda je plod v ohrožení, a výsledky byly převzaty do klinické aplikace. Taková vyšetření jsou dostupná všem pacientkám? První dvě zmíněné metody jsme již před lety prováděli rutině na pracovištích 2. a 1. lékař UK a byly dostupné všem indikovaným pacientkám, které je potřebovaly. Před pěti lety se mo přemístilo na 3. lékařskou fakultu a vzniklo nové oddělení molekulární biologie a patologi se specializuje na tuto problematiku. Vyšetření RHCE a RHD genotypizace dosud probíhalo ru republice pouze na univerzitních pracovištích v Praze, ale v současné době působím rovněž o matku a dítě v Podolí, kde se všechny metody pacientkám nabízí. Pracujete v současné době na nové metodě? Více než pět let pracujeme na hledání uplatnění fetálního mikrochimérismu u dalších těhote komplikací. V loňském roce naše pracoviště jako první detekovalo nový druh krátkých RNA mo placentálně specifické mikroRNA v mateřské cirkulaci, které je možné využít pro diagnostik pracovní skupina hledá markery, díky kterým by se mohlo během prvního trimestru zjistit, ž riziko pozdějšího rozvoje preklampsie nebo intrauterní růstové retardace u plodu. Prof. RNDr. Ilona Hromadníková, Ph.D., je zakladatelka oboru neinvazivní prenatální diagno republice a je spoluzakladatelkou oboru v Evropě. V letech 2006–2008 se spolupodílela se n projektu SAFE, který byl financován 6. rámcovým programem a jehož cílem byla celoevropská dvou neinvazivních metod prenatální diagnostiky, určení pohlaví a RHD faktoru plodu.