Testy z krve matky zatím mají jistá omezení ****************************************************************************************** * Testy z krve matky zatím mají jistá omezeníTesty z krve matky zatím mají jistá omezení ****************************************************************************************** 12.12.2012    Lidové noviny    Strana 18    Medicína & věda Pouze z analýzy žilní krve těhotné ženy bude v budoucnu možné stanovit celou škálu vrozený kterými může být plod postižen, říká profesorka Ilona Hromadníková z 3. lékařské fakulty U * LN Jak vnímáte zavedení neinvazivních prenatálních testů do klinické praxe? Lékaři si je však nákladné a nehradí je zdravotní pojišťovny. V čem vidíte jejich přínos?             Jedná se o velmi sofistikovanou metodu, která dokáže přečíst současně celý gen DNA matky a plodu. U Downova, Edwardsova či Patauova syndromu se hodnotí množství genetick pocházející vždy z vybraného chromozomu. Tato technologie se rychle vyvíjí a zlepšuje svoj ale stále má určitá omezení. * LN Jaká například?             Metoda zatím neumí určit, je-li plod postižen tzv. mozaikovou formou daného sy formou onemocnění, kdy má plod v některých buňkách přítomnou normální genetickou výbavu a buňkách nadbytečný chromozom. Pokud v těchto testech vyjde pozitivní výsledek, pacientky m invazivní vyšetření, při kterém se vše definitivně potvrdí, nebo vyloučí. Je třeba nejprve omezení a teprve pak test nabídnout pacientkám jako skutečnou alternativu k invazivním vyš * LN Kterým ženám byste neinvazivní testy v jejich současné podobě doporučila a kterým nao             Testy bych v jejich nynější podobě doporučila těm těhotným ženám, které mají n dostupných screeningových metod zvýšené riziko postižení plodu a nemohou podstoupit invazi potvrzení či vyloučení takového výsledku. Naopak u těch žen, kde je zřejmé, že riziko post sice rovněž vysoké, ale invazivní vyšetření podstoupit mohou, je podle mého názoru neinvaz z žilní krve matky nadbytečné a drahé. Při pozitivním výsledku, který je více než pravděpo těhotná žena invazivní vyšetření nakonec stejně podstupuje. * LN Dočká se podle vás tato metoda časem širšího uplatnění?             Do budoucna vidím uplatnění této metody jako plošného screeningového testu, kt poukázat na přítomnost chromozomálních vad plodu u těch žen, které měly výsledek běžného s negativní. Upozorňuji ale, že tato metoda je použitelná jen pro jednočetná těhotenství a z pro těhotenství s více plody. Jelikož test je založen na hodnocení směsné DNA, tedy DNA ma žilní krvi matky, nelze u vícečetného těhotenství říci, který z plodů je postižen a který * LN Myslíte si, že prenatální diagnostika dědičných chorob bude v budoucnu zcela nahrazen metodami na bázi přítomnosti genetických informací plodu v žilní krvi matky?             Tomuto tématu se na odborných konferencích věnuje velká pozornost, ale zatím o nedospěli k jednoznačné shodě. Myslím, že neinvazivní prenatální diagnostika na bázi příto plodu v krevním oběhu matky nemůže nikdy plnohodnotně nahradit stávající neinvazivní a inv Existuje velmi dobře propracovaný systém tzv. prvo- a druhotrimestrálního screeningu vroze vad, který stanovuje výši rizika postižení plodu, a ten by bylo vhodné zachovat. Neinvaziv žilní krve matky může pomoci tam, kde ostatní screeningové metody selhávají. Například kdy 35 let negativní biochemické markery a nemá nález při ultrazvukovém vyšetření. A také v tě je riziko postižení plodu značné, ale invazivní vyšetření žena podstoupit nemůže. * LN Jako první v Česku jste před deseti lety zavedla neinvazivní určení pohlaví plodu z p matky. U kterých žen se tato metoda využívá, ve kterém týdnu těhotenství je možné ji aplik ženám a jak už pomohla?             Určit pohlaví lze z odběru pouhých 10 mililitrů žilní krve matky již od 6. týd etických důvodů, aby nedocházelo k selekci pohlaví plodu, se používá pouze u pacientek s r plodu tzv. X-vázaným onemocněním, kdy děvčata mohou toto onemocnění pouze přenést na své p chlapců je dokonce 50% riziko, že budou daným onemocněním postiženi. * LN O jaké nemoci se jedná?             V populaci se dnes nejčastěji objevují taková onemocnění vázaná na chromozom X s poruchou srážlivosti krve, dále svalová dystrofie, některé velmi závažné vrozené poruchy a také některá vzácná metabolická onemocnění. Hlavní výhodou metody je její vysoká spolehl její skutečná neinvazivita. Pokud se určí, že plod je ženského pohlaví, těhotná žena již n invazivní vyšetření. V případě, že je plod mužského pohlaví, je naopak třeba dalším invazi vyloučit či potvrdit, zdali je plod oním onemocněním postižen či nikoliv. Doposud jsme vyš pacientek s podezřením na X-vázané onemocnění plodu. * LN Metody neinvazitní prenatální diagnostiky se stále vyvíjejí. Jaké další genetické vad pomocí mohly v budoucnu odhalovat?             Neinvazivní metody, které se již využívají, umožňují stanovit i další genetick plodu, například RH faktor. Je to důležité zejména u matek, které mají protilátky proti RH protože tyto mohou v průběhu těhotenství vyvolat závažné poškození plodu, tzv. fetální ery Také se vyvíjejí metody, které by dokázaly včas odhalit riziko pozdějšího výskytu závažnýc komplikací souvisejících s nedostatečnou funkcí placenty. Z experimentálních studií už dne analýzy žilní krve matky je možné přečíst informace celého genomu plodu. Do budoucna z ní stanovit celou škálu vrozených onemocnění, kterými může být plod postižen.