Čeští vědci objevili gen, který způsobuje dědičnou nemoc ledvin ****************************************************************************************** * Čeští vědci objevili gen, který způsobuje dědičnou nemoc ledvin ****************************************************************************************** 13.3.2013, Rubrika: Česko, Strana: 6, Autor: Zuzana Keményová, Téma: 1. lékařská fakulta Věda Výzkumníci z Univerzity Karlovy spolupracovali s americkými kolegy Nyní vědci hledají cest ovlivnit léky a zmírnit její následky Dědičným onemocněním ledvin trpí zhruba milion Čechů. A příznaky jsou hodně nepříjemné: čl zpravidla hodně unavený. Když takový pacient přijde k lékaři, ten často zjistí, že jde o v vadu. U ní ale doktoři přesně nevědí, co ji způsobuje ani jak ji léčit. Čeští vědci ve spolupráci s Američany ovšem nyní objevili gen, který dědičné onemocnění le „Zjistili jsme, že se jedná o mutaci genu, který ovlivňuje protein zvaný Mucin 1. Tahle zm že člověk v mladším nebo pozdějším věku nemocí ledvin začne trpět,“ vysvětluje vedoucí pat českého týmu Stanislav Kmoch z Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty U Karlovy. „Pokud máte vrozené onemocnění ledvin, tak vaše děti mají padesátiprocentní šanci trpět také,“ podotýká Kmoch. Nemoc zkoumají už 15 let Co způsobuje dědičnou nemoc, která v mnoha případech končí i tran dialýzou, čeští vědci zkoumají už od roku 1998. Právě objev změn Mucinu 1 představuje velk „Zkoumali jsme to na vzorku zhruba patnácti rodin z celého světa. Studovali jsme jejich DN jsme jednoznačnou příčinu právě v jedné mutaci proteinu Mucin 1,“ říká Kmoch, jehož tým se publikovaném v prestižním časopise Nature Genetics podílel. Čeští vědci na výzkumu pracovali společně s týmem z Broad Institute – jednoho z nejvýznamn center genetického výzkumu, které vzniklo při Massachusetts Institute of Technology (MIT) univerzitě v Bostonu. „Američtí kolegové nalezli mutaci na úrovni DNA. My jsme vyvinuli metodu, která umožňuje p přítomnost takhle změněného proteinu přímo v jednotlivých buňkách ledvin pacientů,“ vysvět Rizikové transplantace Jelikož se změnám Mucinu 1 dosud vědci systematicky nevěnovali, zat jak velkou část genetických onemocnění ledvin způsobuje. „Víme ale, že situaci velmi kompl příbuzenské transplantace, které se v posledních letech v Česku rychle rozmáhají,“ upozorň Jakmile totiž rodiče zjistí, že jejich dítě má vrozenou vadu ledvin, stále častěji mu pomo dávají ledvinou svou. „Jenže to vůbec nemusí pomoci. Může to totiž znamenat, že u rodiče s neprojevila, a propukne o pár let později v těle dětského pacienta. Cíleným vyšetřením se přijít ještě před transplantací,“ prohlašuje Kmoch. Jeho tým nyní bude na objevu pracovat dál, především na odhalení toho, jak přesně onemocně se nám podařit najít proces té nemoci, který by se dal léky ovlivnit. A také objevit cestu působení onoho zmutovaného genu,“ říká Kmoch. Přední český nefrolog Vladimír Tesař ze Všeobecné fakultní nemocnice v Praze dává Kmochovu nadějí. „Nerozumíme přesně mechanismům, jak ledviny fungují. Pokud zjistíme, v čem je práv důležitá, můžeme díky ní vysledovat původ i mnoha dalších ledvinových onemocnění. Dozvíme víc a otevře se nám i snadnější cesta k jeho léčení,“ podotýká Tesař.