Lékařská genetika – pohled do budoucnosti ****************************************************************************************** * Lékařská genetika – pohled do budoucnosti ****************************************************************************************** Když bylo v roce 1869 poprvé identifikováno DNA, lékaři a vědci si pravděpodobně ani neuvě svého objevu. Právě genetický rozbor má v sobě obrovský potenciál. Spektrum lidských znaků a nemocí je velice široké. „Pro většinu chorob současnosti máme ge predispozice, ovšem minimálně stejnou roli má pro jejich vznik prostředí, v němž žijeme. J medikací a změnou životního stylu se s tím dá něco dělat,“ popisuje stručně problematiku, Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN [ URL "http://ublg.lf1.cuni.cz/"] jeho p MUDr. Ondřej Šeda, Ph.D. Vedle úspěchů ve změnách genomu a genové terapii, při níž se opravují poruchy genetické in za následek dědičné nebo nádorové choroby, existuje oblast lékařské genetiky, která bude m na zdraví lidí zřejmě daleko větší dopad. Lékaři a další odborníci v poslední době radikál technologickou a finanční náročnost genetického vyšetření pomocí sekvenace DNA, více se up bioinformatické postupy a k jejich interpretaci je využívána umělá inteligence. Spolu s vy rovněž stále rychleji rozvíjí i individualizace léčby a výživy – farmakogenetika a nutrige Moderním medicínským postupem, který má své místo i v diagnostickém algoritmu, je tzv. sek nové generace. „Metoda je založena na spolupráci lékařů, genetiků, biochemiků a bioinforma významně přispět ke stanovení diagnózy u pacienta,“ říká primářka diagnostických laboratoř dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze Ing. Karolína Pešková a dodává: „P nám pediatričtí pacienti s dědičnými metabolickými a mitochondriálními onemocněními, vyšet pacienti s interními nemocemi jako například hypercholesterolémií, věnujeme se onkologické problematice. Současně připravujeme vyšetřování dalších skupin onemocnění, jako jsou kardi kostní dysplazie.“ Lidský genom, tedy soubor genů, které tvoří DNA, představuje 3,5 miliardy znaků. Zatímco v přečtení vyšlo zhruba na sto milionů dolarů, dnes činí náklady kolem jednoho tisíce dolarů dostupnost a moderní medicínské postupy v brzké době povedou k tomu, že se genetické testo preferovaným nástrojem k odhalení příčin zdravotních problémů pacienta. Zejména pro vidinu oblast stále intenzivněji zajímají komerční společnosti. Protože však lékařská genetika s přísnou legislativu, etické a sociální aspekty zde musejí být na prvním místě.