Češi objevili nový gen způsobující onemocnění rohovky ****************************************************************************************** * Češi objevili nový gen způsobující onemocnění rohovky ****************************************************************************************** Vědci z Laboratoře pro studium vzácných nemocí Kliniky dětského a dorostového lékařství [ www.vfn.cz/pracoviste/kliniky-a-oddeleni/klinika-detskeho-a-dorostoveho-lekarstvi/"] 1. lé UK a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze objevili pod vedením doc. MUDr. Petry Liškové, M spolupráci s britským týmem z University College London, že mutace genu GRHL2 jsou příčino oční rohovky – zadní polymorfní dystrofie typu 4. Tímto objevem tak navázali na úspěch z roku 2016, kdy společně prokázali, že mutace genu O příčinou zadní polymorfní dystrofie typu 1. Díky získaným poznatkům vědci objasnili, že sp mechanismem všech doposud známých typů polymorfní dystrofie je abnormální aktivace epitelo tranzice rohovkového epitelu. Tento poznatek otevírá cestu k návrhu a vývoji vhodných tera postupů. Výsledky několik desítek let trvajícího výzkumu byly nyní publikovány v březnovém čísle pr časopisu The American Journal of Human Genetics [ URL "http://www.cell.com/ajhg/home"] . V rozšiřuje sérii více než 20 nových onemocnění podmiňujících genů, které byly v Laboratoři vzácných nemocí doposud objeveny, a dokumentuje vysokou odbornou úroveň pracoviště. „S velkým potěšením sleduji práci vědců naší fakulty a jejich skvělé výsledky, na nichž lz že dnešní špičková odborná a vědecká práce je ze své podstaty týmová a multioborová. Otevř sebevědomých partnerů vždy představuje lidské obohacení, umožňuje efektivnější vynaložení znalostí a ve svých důsledcích je přínosem pro ty nejdůležitější, naše pacienty,“ komentuj děkan 1. LF UK prof. MUDr. Aleksi Šedo, DrSc. Spolupráce s britským týmem z University College London je pro české vědce velmi přínosná. se na poli vzácných onemocnění, která se mohou vyskytovat ve spojení s mutacemi v určitém několika rodin ve světě. Součástí britského týmu jsou i lékaři Moorfieldské oční nemocnice oční nemocnice ve Velké Británii a zároveň i jedna z nejznámějších na světě. Dochází zde k pacientů se vzácnými onemocněními, rohovkové dystrofie nevyjímaje. Pokud se snažíte prokáz novém genu skutečně vedou ke vzniku konkrétního vzácného onemocnění, čím více pacientů naj proti ‚pachateli‘ více důkazů,“ podotýká vědkyně doc. Petra Lišková, která ve slavné brits a přidruženém UCL Institute of Ophthalmology [ URL "https://www.ucl.ac.uk/ioo/"] sama více pracovala a bádala. Vzácné onemocnění zadní polymorfní dystrofie rohovky u většiny pacientů zhoršuje zrak, čas transplantace rohovky a některé případy vedou až k úplné slepotě. Výjimečně se může onemoc záhy po narození zákalem rohovky a značnou světloplachostí. V České republice nemocí trpí nejméně jeden člověk z 80 000. V přepočtu na celkový počet o prevalence) je to celosvětově nejvíce lidí. Vědci si to vysvětlují právě společnými předky po sobě 3 rodiny s mutacemi nově objeveného genu (a dokonce 17 rodin s mutacemi v genu obj 2016). „Nicméně až na vzácné výjimky, kdy se najde zapálený vědec, kterého toto onemocnění zajímá ve světě pacienti s touto dystrofií tak dobře sledování jako v České republice. Je tedy pr i v jiných zemích je pacientů více, ale nikdo je cíleně nevyšetřuje a nehledá genetickou p onemocnění,“ říká doc. Petra Lišková a dodává, že mutace v genu GRHL2 od stejného předka m již před staletími, neboť rodiny se nebyly vědomy ani společným původem v určitém regionu, rodin se zadní polymorfní dystrofii rohovky typu 1, které pocházejí z okolí Klatovska. Objevy obou dvou genů napomáhají již nyní lékařům Oční kliniky 1. LF UK a VFN v Praze a pr s klinickou praxí. Jak zdůrazňuje doc. Lišková, diagnostika onemocnění rohovky postihující vrstvu – endotel, není jednoduchá, zvláště u malých dětí s vrozeným edémem rohovek nejasné Objevenou mutaci, a tedy i nemoc, lze nyní díky práci doc. Liškové poměrně jednoduše zjist a lékaři se tak mohou u malých dětí obejít bez náročných vyšetření oka v celkové narkóze. přináší postiženým rodinám možnost ovlivnit přenos onemocnění na další generaci pomocí pre preimplantační diagnostiky. Věda na UK: Petra Lišková a objev genu způsobující vadu oční rohovky [ URL "https://www.yo v=SD8SP750Y5A"]