Nalezení nového genu podmiňujícího závažné dědičně podmíněné onemocnění ledvin ****************************************************************************************** * Nalezení nového genu podmiňujícího závažné dědičně podmíněné onemocnění ledvin ****************************************************************************************** Dědičně podmíněná onemocnění ledvin jsou nejčastější příčinou chronického selhání ledvin d se podílí na chronickém selhání ledvin dospělých. Výzkum na molekulární úrovni tj. objasně podstaty (identifikace onemocnění podmiňujících genů) a studium patofyziologických změn na orgánu a buněčných modelů je základním předpokladem pochopení příčin a cíleného ovlivňován závažných onemocnění. (tisková zpráva) prof. MUDr. Tomáš Zima, DrSc., MBA děkan 1. LF UK MUDr. Jan Bříza, CSc.,MBA zastupující ředitel VFN Ing.Stanislav Kmoch CSc. oznámil, že jeho výzkumný tým z Ústavu dědičných metabolických po fakulty Univerzity Karlovy v Praze objevil v několika rodinách s familiární hyperurikemick mutace v genu kódujícím renin. Ing. Stanislav Kmoch, CSc.,Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Renin je jedním z nejdůležitějších proteinů regulujících krevní tlak. V současnosti existu které ovlivňováním funkce reninu snižují krevní tlak a používají se k léčbě hypertenze. V literatuře je reninu věnováno více než  25.000 článků. Dominantní mutace v genu pro renin druhu nalezené u dědičně podmíněného progresivního onemocnění ledvin.  Pacienti s mutacemi v reninu trpí v dětství anémií, mají zvýšené koncentrace kyseliny močo krevní tlak. Postupně u nich dochází k rozvoji dny a zhoršování funkce ledvin, které vede k dialýze a transplantaci. Studie zároveň přinesla i částečné objasnění patofyziologických mechanizmů spojených s tím základě studia změn v tkáních a tělních tekutinách pacientů. Důsledky nalezených mutací by experimentálně vnesením genového defektu do buněk v tkáňových kulturách. Studie trvala víc návrhu a provedení studie, ve které bylo použito více než 20 různých (mnohdy unikátních) e metod, se podíleli především studenti postgraduálního studia, molekulární biologové, klini a patologové Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN. Ke studii se postupně p spolupracovníci z USA a Francie, kteří se s velkým zájmem poskytli své případy k analýze. byly velmi rychle přijaty a byly 14. srpna publikovány v nejnovějším čísle vysoce uznávané American Journal of Human Genetics. Aktuální výzkum je zaměřen na hledání vhodné léčby. Na základě získaných poznatků byla nav klinická studie, jejíž první výsledky jsou velmi optimistické. Zároveň jsou ve světě vyhle rodiny, které mohou trpět tímto typem onemocnění a kterým by případná léčba mohla významně Prezentovaná studie jednoznačně dokumentuje význam základního lékařského výzkumu, kdy stud genetické poruchy vede nejen k pochopení podstaty onemocnění, ale zároveň prohlubuje znalo mechanismech regulace krevního tlaku, funkce ledvin a biologie systému renin - angiotensin Po předchozích objevech genů podmiňujících oční kataraktu, střádací lyzozomální onemocnění (mukopolysacharidozu typu IIIC) a závažného mitochondriálního onemocnění s neurologickým p krátké době již čtvrtý, onemocnění podmiňující gen objevený touto skupinou. Finanční podporu pro úspěšně dokončenou studii poskytlo Ministerstvo školství mládeže a tě Republiky v rámci institucionálních programů: Výzkumný záměr “Molekulární biologie a patol normy a u vybraných klinicky závažných procesů” a „Centrum aplikované genomiky." Ing. Stanislav Kmoch Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN +420-224967691 e-mail: skmoch@lf1.cuni.cz